I sarcomi sono un gruppo di tumori maligni dell’apparato muscoloscheletrico con diagnosi e prognosi complesse.
La presenza e l’entità di marcatori tumorali nei fluidi biologici correlati alla presenza di una neoplasia o alle modificazioni indotte dalla terapia permette sia una diagnosi precoce, sia di monitorare attraverso gli effetti biologici l’efficacia del trattamento. In questo modo viene garantito un miglioramento della gestione e della qualità di vita del paziente, nonchè dell’esito della malattia. Inoltre l’identificazione e quantificazione di nuovi marcatori circolanti che potrebbero essere anche coinvolti nella progressione della malattia e quindi con valore prognostico è uno step fondamentale per incrementare le metodologie diagnostiche e terapeutiche associando le analisi molecolari alla valutazione istopatologica e clinica del paziente.
Grazie a convenzionali metodi di rilevazione è possibile già da tempo misurare il livello di alcuni marcatori circolanti associati a specifiche neoplasie non muscoloscheletriche (CEA, PSA etc). Tuttavia negli ultimi anni queste procedure sono state oggetto di numerose criticità a causa della bassa specificità e sensibilità. Grazie a tecniche più sensibili e ad alta risoluzione è stato recentemente accertato che gli indicatori di attività tumorale più sensibili derivano da processi enzimatici all’interno del tessuto tumorale stesso in termini sia di cellule che di microambiente. Questi enzimi generano frammenti molecolari che diffondendo in piccola quantità nella circolazione danno specifiche informazioni circa la presenza e l’estensione della malattia. L’identificazione nel siero di queste molecole richiede al momento una grande competenza e l’utilizzo di una metodologia complessa perché sono presenti in scarsa concentrazione, legate a proteine “carrier” più grandi quali l’albumina e hanno breve emivita.
Per questo Il nostro obiettivo è quello di portare nella pratica clinica, attraverso studi multicentrici e protocolli standardizzati, test sierologici che abbiano il vantaggio di essere facilmente applicabili e non invasivi per il paziente.
A questo riguardo una metodica promettente, in corso di standardizzazione nei laboratori dei vari Istituti dedicati alla diagnosi e la trattamento dei tumori, è quella della biopsia liquida. Questa procedura si basa sull’ evidenza che le informazioni contenute nel DNA tumorale sia circolante che estratto dalle cellule tumorali circolanti siano uguali a quelle contente nella biopsia o prelievo chirurgico. In questo caso il paziente viene sottoposto a un semplice prelievo di sangue che attraverso procedure di analisi mutazionali del DNA non solo potrebbe essere sufficiente per una diagnosi differenziale precoce ma potrebbe dare anche informazioni sull’entità e l’eventuale progressione della malattia.
Dottoressa Mariaserena Benassi
12 gennaio 2019
